Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопеническая пурпура

Врожденная амегакариоцитарная тромбоцитопеническая пурпураВрожденная амегакариоцитарная тромбоцитопеническая пурпура впервые выделена как отдельный синдром J. L. Emery и соавторами в 1957 г. Тяжелая форма тромбоцитопении носит семейный характер. Предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования. Тромбоцитопения обусловлена нарушением костномозговой продукции кровяных пластинок. При исследовании миелограмм находят гипо — или аплазию мегакариоцитарного ряда. Выявлены нарушения агрегационной функции тромбоцитов, недостаток накопления активных веществ. Данный синдром сочетается с рядом врожденных аномалий. Из них наиболее типичной является двусторонняя аплазия лучевых костей (D. R. Boggs, 1985). Также отмечается отсутствие и других костей — локтевых, кисти, плечевого пояса. Возможны аномалии развития внутренних органов. Клинические признаки геморрагического синдрома обычно появляются в первые дни после рождения ребенка. Отмечаются обширная геморрагическая сыпь на коже и слизистых оболочках, обильные носовые и желудочно-кишечные кровотечения, гематурия.

При обследовании больных определяют выраженную тромбоцитопению, анемию. Прогноз неблагоприятный, большинство детей погибают в первые месяцы жизни от кровоизлияний в мозг. Отмечено, что при выживаемости до года течение тромбоцитопенической пурпуры становится мягче и прогноз является более благоприятным. Терапия направлена на борьбу с кровоточивостью, применяют гемостатические средства, переливание тромбоцитарной массы, кортикостероидные гормоны. Спленэктомия неэффективна. Согласно современным представлениям, под тромбоцитопатиями понимают нарушения гемостаза, обусловленные качественной неполноценностью тромбоцитов, нарушением их функциональных свойств. Дисфункции тромбоцитов могут носить как наследственный, так и приобретенный характер. Долгое’ время одним из наиболее сложных и нерешенных в гематологии являлся вопрос о геморрагическом синдроме, связанном с неполноценностью тромбоцитов. В настоящее время достигнуты значительные успехи в распознавании и диагностике тромбоцитопатий, расшифровке патогенеза.

Похожие записи

  • 22.01.2015 Знание основных закономерностей опухолевой прогрессии лейкозов Знание основных закономерностей опухолевой прогрессии лейкозов дает ценную информацию врачу и помогает ориентироваться в особенностях течения болезни у каждого ребенка. Каждый этап […]
  • 19.02.2015 Гистологическое исследование костного мозга Пункция грудины не всегда дает возможность получить костномозговой материал в достаточном для изучения количестве. В этих ситуациях прибегают к прижизненному гистологическому исследованию […]
  • 02.03.2015 Стволовые клетки Стволовые клетки полипотентны и могут дифференцироваться в любом направлении кроветворения по всем росткам гемоцитопоэза. Строма кроветворных органов строится независимо от гемопоэтических […]
  • 19.01.2015 Вирусная РНК репликация вируса Особое место среди ферментов онковирусов занимает РНК-зависимая ДНК-полимераза, или обратная транскриптаза. Открытие этого фермента позволило по новому подойти к вирусной этиологии […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.