Синдром Цинссера—Коула — Энгмена

Синдром Цинссера—Коула — ЭнгменаРедкой врожденной патологией является Синдром ЦинссераКоулаЭнгмена, описанный в 1910 г. F. Zinnsser и дополненный в 1926 г. N. Н. Cole и М. Engman. Синдром представляет собой дискератоз кожи и слизистых оболочек в сочетании с гематологическими изменениями — анемией, тромбоцитопенией, нейтропенией. Патогенез заболевания не ясен. Высказывают предположения о внутреннем дефекте стволовых ге — моцитов, нарушении кроветворного микроокружения, иммунных механизмов. Описан случай семейного дискератоза у братьев-близнецов, однако вопрос о наследственном характере синдрома открыт. Клинические симптомы появляются относительно поздно — в юношеском возрасте и у взрослых. Поражаются кожа и ее производные, слизистые оболочки. Наблюдаются множественный рассеянный гиперкератоз с преимущественной локализацией на лице, шее, спине, груди, атрофия кожи ладоней и ступней, дистрофия ногтей, гипотрихоз ресниц, поражение слизистых оболочек полости рта, в основном языка и десен. Нарушается функция эндокринных желез — характерен нанизм, недоразвитие вторичных половых признаков. Картина периферической крови весьма разнообразна. Анемия, тромбоцитопения, нейтропения могут проявляться как изолированно, так и общей панцитопенией. При синдроме Цинссера—Коула—Энгмена в костном мозге нет единообразной картины: отмечаются состояния от ги — поцеллюлярности до гиперцеллюлярности. В связи с развитием панцитопении прогноз заболевания неблагоприятный. Лечение симптоматическое, эффективной специфической терапии нет, возможно применение кортикостероидов и андрогенов. Синдром нейтропении нередко наблюдается при первичных наследственных иммунодефицитных состояниях, при которых имеются дефекты в Т — и В-лимфоидных системах. Учитывая значительную роль этих систем в регуляции гранулоцитопоэза, становится понятным развитие нейтропении при первичном иммунопарезе. Общими клиническими признаками всех иммунодефицитных состояний являются хронические рецидивирующие инфекции, обусловленные как снижением специфической иммунологической реактивности, так и неспецифических защитных сил (фагоцитоз). Гранулоцитопения нередко наблюдается при агаммаглобулинемии (болезнь Брутона) — синдроме, при котором имеется врожденное нарушение синтеза всех фракций иммуноглобулинов. Характеризуется развитием тяжелых гнойно-септических осложнений. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. Нейтропения тяжелой степени наблюдается при комбинированном Швейцарском типе иммунопареза. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с полом. В клинической картине основным является септический процесс, приводящий к летальному исходу. Для заболевания также характерна врожденная гипоплазия или атрофия вилочковой железы.

Похожие записи

  • 02.03.2015 Муколипидоз I типа Муколипидоз I типа наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Патогенетические механизмы не ясны. В печени повышается активность ряда лнзосомальных ферментов, в тканях накапливаются […]
  • 01.02.2015 Наличие у больных симптомов общей интоксикации При наличии у больных симптомов общей интоксикации облучение проводят на фоне применения преднизолона. До настоящего времени остается открытым вопрос о тактике индукционной терапии у детей […]
  • 24.02.2015 Антигистаминные и сосудоукрепляющие препараты При лечении кожно-суставной формы используют антигистаминные и сосудоукрепляющие препараты. Как правило, процесс II и III степени активности сопровождается гемокоагуляционными нарушениями, […]
  • 14.01.2015 Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз — редкая патология, которая при жизни почти не диагностируется. Первое описание было сделано в 1952 г. J. W. Farquar и А. Е. Claireaux у брата и […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.