Синдром Бернара—Сулье

Синдром Бернара—СульеСиндром Бернара—Сулье — геморрагическая тромбоцитодистрофия, описанная J. Bernard и J. Soulier в 1948 г. Это сравнительно редкая, но весьма тяжелая наследственная форма геморрагического диатеза. Повышенная кровоточивость обусловлена дисфункцией кровяных пластинок. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Продукция кровяных пластинок в костном мозге нормальная, однако отмечается некоторое укорочение продолжительности жизни тромбоцитов в периферическом русле. Имеются морфологические дефекты тромбоцитов, размеры большинства из них достигают 5 мкм (у здоровых лиц количество таких тромбоцитов не превышает 1 %). Наряду с этим нарушены функциональные свойства кровяных пластинок, выражающиеся в снижении адгезивной способности и ристоцетин-агрегации. АДФ-, адреналин — и коллаген — агрегация тромбоцитов не нарушена. Аналогичное нарушение функции тромбоцитов наблюдается и при болезни Виллебранда, но в данном случае оно обусловлено дефицитом фактора VIII (ФВ-VIII). При синдроме Бернара—Сулье сниженная адгезивная способность и ристоцетин-агрега — ция тромбоцитов не корригируются при добавлении фактора VIII, что свидетельствует о первичном дефекте кровяных пластинок, в частности о патологии тромбоцитарной мембраны. Установлено, что дефектность мембраны тромбоцитов заключается в отсутствии гликопротеида I (молекулярная масса 145 000). За счет данного гликопротеида осуществляется взаимодействие тромбоцитов с ФВ-VIII и ристоцетином, что и определяет адгезивную способность. Отсутствие гликопротеида приводит к дисфункции тромбоцитов. Также снижается электростатический заряд тромбоцитарной оболочки. Клиническая картина синдрома Бернара—Сулье характеризуется выраженным геморрагическим синдромом, хотя иногда заболевание может протекать в более легкой форме. Первые признаки болезни могут проявиться уже у новорожденных или у детей грудного возраста. Чем старше возраст ребенка, в котором появляются первые симптомы, тем меньше выражена кровоточивость и тем легче течение болезни. У детей грудного возраста отмечаются кожный геморрагический синдром, кровоизлияния в слизистые оболочки, носовые, желудочно-кишечные кровотечения. Возможны кровоизлияния в мозг с летальным исходом. Наиболее серьезен прогноз у детей грудного возраста. У детей постарше также нередко отмечаются обильные кровотечения. Особенно опасны маточные кровотечения у девочек в период полового созревания.

Похожие записи

  • 21.02.2015 Признаки лейкозной инфильтрации Признаки лейкозной инфильтрации: 1. Отсутствуют признаки лей - козной инфильтрации селезенки, печени, лимфатических узлов и других органов. 2. Не менее чем на 50 % отмечается уменьшение […]
  • 14.02.2015 Регуляция гранулоцитопоэза Согласно современным представлениям, регуляция гранулоцитопоэза осуществляется гуморальным путем, в котором можно выделить два механизма: механизм обратной отрицательной связи — в нем […]
  • 22.01.2015 Талассемия врожденный лептоцитоз, мишеневидно-клеточная анемия Кули Талассемия (врожденный лептоцитоз, мишеневидно-клеточная анемия Кули). Заболевание названо талассемией, так как было впервые описано у населения приморских районов Средиземного моря (от […]
  • 05.03.2015 Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда представляет собой тяжелую форму геморрагического диатеза, характеризующегося обильными кровотечениями. В 1926 г. финский врач Е. A. Willebrand описал заболевание у […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.