Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз

Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитозСемейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз — редкая патология, которая при жизни почти не диагностируется. Первое описание было сделано в 1952 г. J. W. Farquar и А. Е. Claireaux у брата и сестры грудного возраста. В последующих описаниях также отмечались семейные случаи у родных и двоюродных братьев и сестер, что позволило предположить аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевание характеризуется дефектом в системе фагоцитирующих мононуклеаров, выраженной пролиферацией гистиоцитарных элементов во многих тканях. Окончательно не выяснен вопрос о первичном механизме пролиферации. Возможно, заболевание представляет собой первично опухолевый процесс, а пролиферация гистиоцитов — вторичная, в основе которой лежат иммунные механизмы. Патоморфологический субстрат состоит из типичных гистиоцитов с признаками эритрофагоцитоза, другие элементы — лейкоциты и тромбоциты не фагоцитируются. Заболевание возникает у грудных или детей младшего дошкольного возраста. Клиническая картина обусловлена множественным поражением органов. Состояние детей тяжелое. Отмечаются лихорадка. Печень и селезенка плотные на ощупь, достигают огромных размеров, что приводит к увеличению живота. Гиперплазия лимфатических узлов умеренная, носит генерализованный характер. Имеется кожный геморрагический синдром. Возможны легочные инфильтраты. У больных могут отмечаться признаки поражения нервной системы — положительные менингеальные знаки, судорожная готовность, спастические парезы. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. В крови — гемолитическая анемия. Количество ретикулоцитов повышено, отмечаются нормоциты, Тромбоцитопения и анемия умеренно выражены. Миелограмма характеризуется раздражением эритроидного ростка, редукцией миелоидного и мегакариоцитарного ростков кроветворения. В костном мозге могут встречаться эритрофагоцитирующие гистиоциты. Аналогичные элементы находят при исследовании пунктатов органов. Дифференциальную диагностику проводят со злокачественным гистиоцитозом, болезнью Леттерера—Зиве, врожденным лейкозом. Решающее значение принадлежит цитоморфологическим данным. Заболевание характеризуется злокачественным агрессивным течением. Прогноз неблагоприятный. В терапии используют кортикостероиды, цитостатические препараты, антибиотики, симптоматические средства соавторы описали симптомокомплекс, получивший название «ретикулоэндотелиальный синдром с гиперглобулинемией».

Похожие записи

  • 18.01.2015 Несовместимые беременности Таким образом, далеко не всегда несовместимые беременности приводят к гемолитической болезни плода или новорожденного. По-видимому, для развития заболевания нужны еще какие-то […]
  • 14.01.2015 Активация агрегационного и секреторного процессов кровяных пластинок Происходит активация агрегационного и секреторного процессов кровяных пластинок, обусловливающая повышенное их потребление, тромбоцитопению и снижение функциональной активности […]
  • 25.02.2015 Клинические проявления геморрагического васкулита Клинические проявления геморрагического васкулита у детей до 3 лет имеют ряд особенностей, представляющих известные трудности для диагностики. Часть больных направляют в клинику с […]
  • 29.01.2015 Лейкемоидные реакции моноцитарного типа Лейкемоидные реакции моноцитарного типа встречаются у детей относительно редко и еще мало изучены. Моноцитарная реакция отмечается при наследственных формах нейтропении, инфекционных […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.