Неврологический статус характеризуется мышечной гипертонией

Неврологический статус характеризуется мышечной гипертониейНеврологический статус характеризуется мышечной гипертонией, гиперрефлексией, появлением патологических пирамидных знаков. В последующем развивается гипотония, нарушение акта глотания. Заметно отставание в психике, дети апатичны, не реагируют на окружающее. Печень и селезенка увеличены. Неврологические расстройства быстро прогрессируют, приводя к развитию слепоты и глухоты. В костном мозге и периферической крови встречаются лимфоциты, содержащие включения. Прогноз заболевания неблагоприятный. Летальный исход в большинстве случаев наступает в течение года. описано заболевание, известное как метахроматическая лейкодистрофия (болезнь Шольца), детский сульфатидоз, которое включено в группу липидозов. В основе патогенеза лежит дефицит фермента арилсульфатазы А, участвующей в гидролизе сульфатидов. В организме накапливаются метахроматические вещества — сульфатиды (галактоцеребросульфатид). Поражаются нервная система, а также паренхиматозные клетки печени, почек, селезенки. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Симптомы болезни чаще обнаруживают у детей в возрасте 2—3 лет. В клинической картине преобладает поражение нервной системы. Наступает умственная деградация, дети теряют речевые и моторные навыки, прогрессивно снижаются зрение и слух. Неврологический статус характеризуется спастическим тетрапарезом. Наблюдаются поражение сердечно-сосудистой системы, гепатоспленомега — лия. В крови и костном мозге обнаруживают лейкоциты, содержащие характерные метахроматические включения. Аналогичные метахроматические гранулы определяют в осадке мочи. Результаты биохимического исследования мочи и плазмы крови свидетельствуют о снижении активности арилсульфатазы А. Прогноз неблагоприятный. Смерть наступает при явлениях полной декортикации через 2—3 года от начала заболевания. Наиболее злокачественное течение отмечается у детей первого года жизни. Гематологические изменения отмечаются при ряде заболеваний, объединенных в группу муколипидозов. В результате энзимных дефектов в организме накапливаются кислые мукополисахариды, сфинголипиды, гликолипиды — во внутренних органах и тканях, клетках костного мозга и периферической крови. Выделяют такие муколипидозы: муколипидоз I, II, III и IV, Gmi-ганглиозидоз I, II, III и IV типа, маннозидоз, фукозидоз, сульфатидоз

Похожие записи

  • 25.02.2015 Клинические проявления геморрагического васкулита Клинические проявления геморрагического васкулита у детей до 3 лет имеют ряд особенностей, представляющих известные трудности для диагностики. Часть больных направляют в клинику с […]
  • 26.02.2015 Приобретенные иммунные гемолитические анемии При иммунных анемиях гемолиз обусловлен действием антител, вызывающих повреждение и преждевременную гибель эритроцитов. Выделяют четыре основных группы иммунных гемолитических анемий: […]
  • 14.01.2015 Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз Семейный эритрофагоцитарный гистиоцитоз — редкая патология, которая при жизни почти не диагностируется. Первое описание было сделано в 1952 г. J. W. Farquar и А. Е. Claireaux у брата и […]
  • 29.01.2015 Лейкемоидные реакции моноцитарного типа Лейкемоидные реакции моноцитарного типа встречаются у детей относительно редко и еще мало изучены. Моноцитарная реакция отмечается при наследственных формах нейтропении, инфекционных […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.