Наследственный стоматоцитоз

Наследственный стоматоцитозНаследственный стоматоцитоз — крайне редкая форма морфологической неполноценности эритроцитов, сочетающаяся с гемолитической анемией. Термин «стоматоцитоз» был введен S. P. Lock и соавторами (1961). Стоматоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу. Предполагают, что в основе заболевания лежит наследственный дефект белков мембраны эритроцитов, характеризующийся увеличением мембранной проницаемости для ионов натрия (Л. И. Идельсон, 1979). При морфологическом изучении эритроцитов отмечена следующая особенность: центральная их часть бледнее, чем весь эритроцит, имеет линейную, а не круглую, как обычно, форму, напоминающую ротообразное отверстие в клетке. У многих больных стоматоцитоз протекает бессимптомно. При наличии гемолиза клиническая картина напоминает наследственный сфероцитоз — умеренная желтуха, бледность, увеличение размеров селезенки. В периферической крови — анемия с повышенным ретикулоцитозом. Диагностика основана на обнаружении в крови стоматоцитов. При бессимптомном течении лечения не требуется. В случаях, протекающих с гемолитическими кризами, показана спленэктомия, которая, однако, менее эффективна, чем при наследственном сфероцитозе. Акантоцитоз — при этой аномалии эритроциты имеют зубчатую форму в связи с наличием множественных шипов (akantha — шип). Предполагают аутосомно-рецессивный тип наследования. В основе заболевания лежат изменения в составе фосфолипидов и жирных кислот мембраны эритроцитов (D. Jacob, 1970). Продолжительность жизни эритроцитов несколько снижена. В клинической картине заболевания отмечают незначительную гемолитическую анемию, пигментный ретинит и неврологические отклонения. Определенный терапевтический эффект на степень гемолиза оказывает витамин Е.

Похожие записи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.