Наследственный дефицит факторов

Наследственный дефицит факторовРТА-недостаточность (гемофилия С, болезнь Розенталя) была впервые описана в 1953 г. R. L. Rosenthal. Патология представляет собой наследственный геморрагический диатез, кровоточивость при котором обусловлена нарушением первой фазы свертывания крови — внутреннего механизма тромбопластинообразования. В основе лежит дефицит плазменного предшественника тромбопластина — фактора XI. РТА-недостаточность в общей популяции встречается относительно редко, но варьирует у лиц разных национальностей. Среди наследственных коагулопатий частота заболевания составляет 1—2 %. До конца не решен вопрос о характере наследования. Установлено, что заболевание не сцеплено с Х-хро — мосомой и наследуется аутосомно, поэтому болеют лица и мужского, и женского пола. Одни авторы указывают на аутосомно-доминантный тип наследования с неполной экспрессией аномального гена, другие считают, что имеется аутосомно-рецессивное наследование. Клинические признаки при РТА-недостаточности имеют некоторые сходства с гемофилией А и В. Однако заболевание в большинстве случаев протекает значительно легче, как правило, без спонтанных носовых кровотечений,

Диагностика РТА-недостаточности трудна. Отсутствие геморрагического синдрома в клинической картине и анамнезе даже не позволяет заподозрить наследственную коагулопатию. Определенную ориентацию дает семейно-наследственный анамнез. Низкочувствительные пробы — определение времени свертывания цельной крови, время рекальцификации плазмы и т. д.— не характерны, так как их результаты могут быть в пределах нормальных величин и не выявлять патологию. 3. С. Баркаган (1980) подчеркивает необходимость применения при диагностике РТА — недостаточности, равно как и при других формах коагулопатий, высокочувствительных тестов, характеризующих внутренний механизм формирования протромбиназы (стандартизированное парциальное тромбоплас — тиновое время, аутокоагуляционный тест).

Похожие записи

  • 24.01.2015 Дифференциальная диагностика коагулопатий Дифференциальная диагностика коагулопатий является ответственным и сложным делом, так как точное установление нарушенного звена системы гемостаза определяет выбор и объем терапии. […]
  • 08.03.2015 Псевдопельгеровская аномалия В настоящее время описана так называемая Псевдопельгеровская аномалия. Она характеризуется морфологическими изменениями нейтрофильных гранулоцитов, сходными с пельгеровской аномалией. Этот […]
  • 03.02.2015 Лечение ингибиторных форм гемофилии Сложным вопросом является лечение ингибиторных форм гемофилии. Как уже отмечалось, в этих ситуациях заместительная инфузионная терапия дает обратный результат, усиливая выработку […]
  • 21.02.2015 Признаки лейкозной инфильтрации Признаки лейкозной инфильтрации: 1. Отсутствуют признаки лей - козной инфильтрации селезенки, печени, лимфатических узлов и других органов. 2. Не менее чем на 50 % отмечается уменьшение […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.