Наследственные гипопластические анемии

Наследственные гипопластические анемииНаследственные гипопластические анемии преимущественно наблюдаются у детей и очень редко — у взрослых. Многие патогенетические механизмы, отмеченные при приобретенных гипопластических анемиях, действуют и при наследственных формах. Особенности патогенеза конкретных форм наследственных гипопластических анемий указаны в соответствующих разделах. Наследственная гипопластическая анемия с общим поражением гемоцитопоэза и врожденными аномалиями развития (анемия Фанкони) впервые описана в 1927 г. G. Fanconi, который наблюдал трех братьев, страдающих панцитопенией. В 1929 г. Е. Vehlinger дополнил клиническую картину заболевания описанием врожденных аномалий развития скелета и внутренних органов. К настоящему времени в литературе опубликовано более 500 случаев анемии Фанкони. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В патогенезе большое значение придают наследственно-конституциональным и эндокринным факторам. При цитогенетических исследованиях специфических изменений хромосомного аппарата не выявлено.

В патогенезе гемолитического синдрома при анемии Фанкони указывают на выраженное увеличение фетального гемоглобина. При изучении клеточной кинетики обнаружено значительное снижение пролиферативной активности гемоцитов. Роль неэффективного эритроцитопоэза при этом типе анемий значительна (L. Barosi и соавт., 1978). Анемия обычно возникает в 6—8 лет. Несколько чаще болеют мальчики. Очень редко анемический синдром проявляется в первые 2—4 года жизни, однако имеются единичные сообщения об анемии Фанкони у детей первого года жизни. Заболевание протекает на фоне выраженной эндокринной недостаточности (нанизм, гипогенитализм), сочетающейся с различными врожденными аномалиями развития, пигментацией кожи. При морфологическом изучении красной крови выявляют характерные изменения: уменьшение среднего диаметра эритроцитов, увеличение толщины клеток, в результате этого средний объем значительно не изменяется, индекс сферичности понижен до 2 и менее (при норме 3,2—4). В окрашенных мазках сфероциты имеют вид маленьких клеток, интенсивно окрашенных, без характерного для нормальных эритроцитов центрального просветления. Количество микросфероцитов может колебаться в широких пределах — от 5—10 % до абсолютного большинства. Имеется определенный параллелизм между количеством микросфероцитов и степенью гемолиза, который тем интенсивнее, чем больше дефектных клеток.

Похожие записи

  • 27.01.2015 Периферические лимфатические узлы Периферические лимфатические узлы увеличиваются до 2—4 см в диаметре. Они подвижны, не спаянны с окружающими тканями, без тенденции к нагноению и образованию свищей. У многих больных […]
  • 10.02.2015 Цитозин-арабинозид — синтетический антиметаболит, блокирует синтез ДНК Цитозин-арабинозид— синтетический антиметаболит, блокирует синтез ДНК, ингибирует ДНК-полимеразу, препятствуя превращению цитидина в дезоксицитидин. Препарат циклоспецифичен, действует на […]
  • 27.02.2015 Изменения в периферической крови Изменения в периферической крови настолько типичны при инфекционном мононуклеозе, что необходимость в пункции костного мозга отсутствует Изучение пунктата или биоптата лимфатического узла […]
  • 20.02.2015 Лучевая терапия Лучевая терапия проводится в период ремиссии. Общая доза гамма-облучения составляет 24 Гр. Облучение проводят с четырех полей (лобная, затылочная и височные доли) в течение 3— 4 нед по […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.