Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов

Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитовЭти заболевания несколько похожи на микросфероцитоз, но имеют ряд отличий. Они могут быть семейными с доминантным путем передачи этого признака, но в ряде случаев не имеют четко установленного семейного характера. Заболевания встречаются реже, чем наследственный сфероцитоз. Клинически несфероцитарные гемолитические анемии могут проявляться как в раннем, так и в более старшем возрасте. Сущность их сводится к хроническому гемолитическому процессу. Характерные симптомы следующие: анемия различной степени выраженности, высокий ретикулоцитоз, желтуха, непрямая билирубинемия, увеличение селезенки, иногда печени на фоне конституциональных аномалий скелета (башенный череп, готическое небо, седловидный нос и др.). К редким симптомам относится склонность к кровоточивости. Диаметр эритроцитов нормальный или увеличенный — 8,5—9 мкм, сфероцитоз отсутствует, осмотическая резистентность эритроцитов нормальная, что является важной особенностью, отличающей эту форму заболевания от анемии Минковского—Шоффара. Течение заболевания различное — от субклинического до бурного, с частыми и тяжелыми гемолитическими кризами. Несфероцитарные гемолитические анемии обусловлены наследственной ферментной аномалией эритроцитов. В настоящее время собраны материалы, позволяющие глубже вникнуть в сущность обменных нарушений при данных анемиях и наметить пути дифференцирования различных форм заболевания. J. G. Selwyn и J. V. Dacie (1954) отметили возможность развития двух типов несферо — цитарных гемолитических анемий. При первом типе осмотическая стойкость эритроцитов нормальная или слегка понижена. После инкубации в термостате в стерильных условиях она снижается, через 48 ч в инкубированной крови наступает заметный аутогемолиз эритроцитов, который может быть предупрежден добавлением глюкозы или АТФ. Нередко наблюдается семейная предрасположенность. Заболевание чаще проявляется у взрослых. Величина эритроцитов нормальная или имеется тенденция к макроцитозу. Спленэктомия не устраняет гемолитической анемии, но может уменьшить ее интенсивность. не корригируется добавлением глюкозы, но снижается при добавлении в среду АТФ. Анемия данного типа в отличие от первого протекает с выраженным макроцитозом. Семейную предрасположенность устанавливают не всегда. Заболевание чаще проявляется в детстве. Спленэктомия обычно не эффективна.

Похожие записи

  • 29.01.2015 Длительные лейкемоидные реакции лимфатического типа Длительные лейкемоидные реакции лимфатического типа часто наблюдаются у детей при коклюше. Незначительный лейкоцитоз в пределах 15—20 X Ю9/л может отмечаться уже в катаральный период […]
  • 10.01.2015 Причины усиленного разрушения тромбоцитов Однако причины усиленного разрушения тромбоцитов окончательно не ясны. Несомненным является то, что в генезе ИТП и деструкции кровяных пластинок большую роль играют иммунологические […]
  • 20.02.2015 Синдром Бернара—Сулье Синдром Бернара—Сулье — геморрагическая тромбоцитодистрофия, описанная J. Bernard и J. Soulier в 1948 г. Это сравнительно редкая, но весьма тяжелая наследственная форма геморрагического […]
  • 10.03.2015 Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура новорожденных Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура развивается у новорожденных детей, родившихся от матерей, больных ИТП, системной красной волчанкой. Патогенез тромбоцитопенической пурпуры […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.