Муколипидоз I типа

Муколипидоз I типаМуколипидоз I типа наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Патогенетические механизмы не ясны. В печени повышается активность ряда лнзосомальных ферментов, в тканях накапливаются мукополисахариды и гликолипиды. Клинически заболевание проявляется в первые годы жизни. Задержка психического и физического развития выражена в умеренной степени. Непостоянны гепатоспленомегалия, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, костные нарушения. Возможны неврологические нарушения. В костном мозге встречаются клетки с пенистой цитоплазмой и включениями. Лимфоциты периферической крови содержат гранулы и вакуоли. Муколипидоз II типа наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Предполагают дефицит лизосомных гидролаз, в результате чего происходит накопление мукополисахаридов и липидов. Клинически отмечаются признаки умственной отсталости, задержка в физическом развитии, умеренная гепатомегалия. Характерно наличие в кожных фибробластах круглых включений вокруг ядра, идентифицируемых как мукополисахариды и липиды. Такие клетки получили название 1-клеток. Множественные включения также отмечаются в лимфоцитах костного мозга и периферической крови.

Муколипидоз III типа — аутосомно-рецессивное заболевание с невыясненным патогенезом. Клиническая картина характеризуется преимущественным поражением аппарата движения и опоры, в частности позвоночника, бедренных тазовых костей. В костном мозге обнаруживают клетки, содержащие в цитоплазме вакуоли и крупные красноватые гранулы в результате накопления кислых мукополисахаридов и гликолипидов. В лимфоцитах периферической крови изменений нет. Муколипидоз IV типа — малоизученное заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. У детей отмечаются задержка психомоторного развития, прогрессирующее снижение зрения. В костном мозге выявляют вакуолизированные пенистые клетки с липидными включениями. Маннозидоз (болезнь Оккермана). Тип наследования не установлен. В основе заболевания лежит дефицит энзима а-маннозидазы, приводящий к внутриклеточному накоплению мукополисахаридов, богатых ман — нозой. Первые клинические признаки появляются в период новорожденности. Дети отстают в психомоторном развитии, плохо набирают в массе, склонны к простудным заболеваниям. Выявляют гепатоспленомегалию, мышечную гипотонию, повышение сухожильных рефлексов. Спустя год от начала заболевания возникают симптомы поражения костной ткани. При исследовании периферической крови находят лимфоциты с вакуолизиро — ванной цитоплазмой, содержащей ШИК-положительные включения.

Похожие записи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.