Эластическая фибродисплазия синдром Черногубова—Элерса—Данлоса

Эластическая фибродисплазия синдром Черногубова—Элерса—ДанлосаЗаболевание описано Черногубовым (1891), а также Е. Ehlers (1899) и F. Danlos (1908). Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, легкой ее ранимостью, разболтанностью суставов. В основе синдрома лежит дефект строения коллагеновой ткани. Заболевание носит семейный характер. В настоящее время описано шесть различных вариантов эластической фибродисплазии. Из них I, II, III варианты наследуются аутомно-доминантно, IV вариант — аутомно-рецессивно, он отличается наиболее тяжелым течением. V вариант наследуется рецессивно (сцеплен С Х-хромосомой) и VI вариант — аутосомно-рецессивно. Клинические симптомы возникают в раннем возрасте. Кожа тонкая, сверхэластична, растяжима, легко собирается в складки, в области естественных складок истончена. Легкие травмы ведут к разрывам кожи и стенок сосудов, которые кровоточат. На коже появляются геморрагии — от мелкоточечных до крупных гематом. По мнению В. М. Юрлова (1979), причиной кровоточивости при синдроме Черногубова—Элерса—Данлоса являются функциональная неполноценность тромбоцитов и генетически детерминированные нарушения плазменных компонентов крови с дефицитом VIII, IX или XII факторов. Сосудистые нарушения характеризуются развитием аневризмы аорты, множественных аневризм мелких артерий, варикозного расширения вен. Разрывы мелких аневризм приводят к кровоизлияниям в разные органы. Кожные раны долго заживают, оставляя рубцы. Также отмечается разболтанность суставов, таких больных образно описывают как «резиновый человек», «человек-змея». Могут наблюдаться привычные вывихи суставов. Кроме этого, в клинической картине отмечаются симптомы поражения разных органов — поражение глаз, пороки сердца, пороки развития кишок, мочевого пузыря, легких, костной системы. Эти симптомы непостоянны. Прогноз заболевания относительно благоприятный, но зависит от степени поражения внутренних органов. Больные доживают до взрослого возраста, сохраняют трудоспособность. Важны профилактические мероприятия, направленные на предупреждение травматизма. Специального лечения нет. Благоприятное действие оказывают кислота аскорбиновая, ретинол, витамины группы В группу коагулопатий входят геморрагические диатезы, в основе которых лежит наследственно обусловленный или приобретенный дефицит плазменных факторов свертывания крови. Сюда же относят состояния при которых нарушения гемокоагуляции обусловлены избытком антикоагулянтов, активацией ингибиторов плазменных факторов свертывания крови.

Похожие записи

  • 02.03.2015 Общие принципы лечения гемофилий Общие принципы лечения гемофилий одинаковы. Проводится патогенетическая заместительная терапия. Фактор IX гораздо более стойкий, чем фактор VIII, поэтому длительно сохраняет активность в […]
  • 27.02.2015 Изменения сердечно-сосудистой системы Изменения сердечно-сосудистой системы обычно имеют функциональный характер и исчезают спустя несколько недель или месяцев от начала заболевания. При геморрагическом васкулите I степени […]
  • 22.01.2015 Головная боль Кроме признаков общей астении, при поражении оболочек мозга ранним признаком лейкозного менингита является головная боль. Характерна утренняя головная боль без четкой локализации. Часто […]
  • 09.01.2015 Принципы лечения болезни Виллебранда Принципы лечения болезни Виллебранда такие же, как и гемофилии А. Патогенетическая заместительная терапия осуществляется введением препаратов, содержащих антигемофильный глобулин (комплекс […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.