Диффузный ангиокератоз

Диффузный ангиокератозВ 1898 г. Н. Fabry описал диффузный ангиокератоз (болезнь Фабри), который впоследствии был отнесен к липоидозам. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. В основе патогенеза лежит дефицит фермента церамидтригексозидазы (Gmi-a-галактозидазы), приводящий к накоплению сфинголипида-церамидтригексозида. Преимущественно поражаются кожа и почки. Исходя из гематологических показателей, заболевание дифференцируют с болезнью Рандю—Ослера. Диффузный ангиокератоз — частое заболевание, наблюдается только у мальчиков и обычно проявляется в школьном возрасте. В выраженной стадии клиническая картина характеризуется рядом симптомов. На коже и слизистых оболочках ангиоматозные узелки темно-красного цвета, не исчезающие при надавливании. Они покрыты кератизированной корочкой при расчесывании кровоточат. Преимущественная локализация ангиокератом на губах, в области пупка, мошонке. Имеются изменения на глазном дне: сужение вен с участками расширения, катаракта в стадии развития. Характерны альбуминурия, цилиндрурия, гематурия, признаки почечной недостаточности. Возможно поражение сердечной мышцы. Имеются костные поражения, больных беспокоит боль в конечностях, иногда развивается некроз кости. В поздней стадии наблюдается поражение нервной системы — парастезии, страдают черепные нервы. Диагноз подтверждают на основании снижения активности фермента в лейкоцитах, культуре кожных фибробластов. Развитие сердечной и почечной недостаточности служит причиной летального исхода. Определенный эффект оказывают повторные переливания плазмы. Проводится лечение глазных осложнений, коррекция почечных и сердечных нарушений. В настоящее время опробован метод трансплантации почки. Пересаженная почка замещает больной орган и способна вырабатывать дефицитный энзим.

Похожие записи

  • 22.01.2015 Знание основных закономерностей опухолевой прогрессии лейкозов Знание основных закономерностей опухолевой прогрессии лейкозов дает ценную информацию врачу и помогает ориентироваться в особенностях течения болезни у каждого ребенка. Каждый этап […]
  • 19.02.2015 Гистологическое исследование костного мозга Пункция грудины не всегда дает возможность получить костномозговой материал в достаточном для изучения количестве. В этих ситуациях прибегают к прижизненному гистологическому исследованию […]
  • 02.03.2015 Стволовые клетки Стволовые клетки полипотентны и могут дифференцироваться в любом направлении кроветворения по всем росткам гемоцитопоэза. Строма кроветворных органов строится независимо от гемопоэтических […]
  • 19.01.2015 Вирусная РНК репликация вируса Особое место среди ферментов онковирусов занимает РНК-зависимая ДНК-полимераза, или обратная транскриптаза. Открытие этого фермента позволило по новому подойти к вирусной этиологии […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.