Болезнь Норума

Болезнь НорумаБолезнь Норума — семейное заболевание с неустановленным типом передачи. Характеризуется нарушением жирового обмена. В основе патогенеза заболевания лежит дефицит фермента лецитин-холестерин-ацетилтрансферазы, участвующего в эстерификации ненасыщенных лецитином жирных кислот. Биохимически также определяют отсутствие липопротеидов высокой плотности. Уровень холестерина, триглицеридов и лецитина повышен. Заболевание возникает у детей. Клинически проявляется протеинурией, анемией, помутнением роговицы. Анемия носит умеренный характер. В пунктате костного мозга находят крупные клетки с пенистой цитоплазмой, богатой липидами. Течение доброкачественное, прогноз заболевания благоприятный. Больные живут десятки лет. Болезнь Вольмана — тяжелая наследственная патология с аутосомно — рецессивным типом наследования. Энзимный дефект точно не установлен. Имеется дефицит кислой липазы, принимающей участие в гидролизе эфиров холестерина и триглицеридов. Отсутствуют липопротеиды высокой плотности. В клетках происходит накопление эфиров холестерина и триглицеридов. Болезнь Вольмана клинически сходна с болезнью Ниманна—Пика. Возникает в раннем возрасте, дети отстают в развитии. Выражены диспепсические нарушения — понос, неукротимая рвота, дистрофия и обезвоживание, симптомы поражения нервной системы — атаксия, деменция. Значительно увеличены печень и селезенка, развивается ксантоматоз кожи. Для заболевания характерно поражение надпочечников, в которых на секции выявляют множественные кальцификаты. В пунктатах костного мозга и селезенки имеются крупные клетки с пенистой цитоплазмой, содержащей холестерин и триглицериды. Прогноз неблагоприятный, смерть наступает в грудном возрасте.

Болезнь Танжье — наследуется по аутосомно-доминантному типу. Впервые описана D. S. Fredrichson в 1960 г. у жителей острова Танжье. Патогенез заболевания до конца не ясен. Происходит накопление в тканях эфиров холестерина. Биохимический анализ свидетельствует о снижении уровня холестерина и фосфолипидов, содержание триглицеридов несколько повышено. Отмечается полное отсутствие а — и Р-липопротеи — дов. При исследовании крови определяют необычную фракцию липопротеина, названную «Танжье-альфа-липопротеин».

Клинические симптомы разнообразны. Увеличиваются лимфатические узлы, печень, селезенка, могут развиваться полиневриты. Характерно увеличение миндалин, имеющих оранжевую окраску. В костном мозге — большое количество клеток с пенистой цитоплазмой, содержащей эфиры холестерина. Болезнь протекает доброкачественно

Похожие записи

  • 15.12.2014 Фагоцитоз — сложный многоэтапный процесс Фагоцитоз — сложный многоэтапный процесс, в котором участвуют механические, химические и биохимические системы клетки. Поломка любого звена этих реакций приводит к нарушению функции […]
  • 26.12.2014 Пельгеровская аномалия с одинаковой частотой Пельгеровская аномалия с одинаковой частотой наблюдается у лиц мужского и женского пола. Патогенез данной патологии не изучен, высказано предположение о генетической природе (J. Kallo, […]
  • 22.12.2014 Дефект Хагемана Заболевание впервые описано в 1955 г Дефект Хагемана встречается очень редко, в нашей стране пока такие больные не выявлены. Данная форма заболевания была известна под названием […]
  • 04.12.2014 Цитостатические препараты Цитостатические препараты наиболее активны по отношению к пролиферирующим лейкозным клеткам и в значительно меньшей степени воздействуют на непролиферирующий пул, который составляет […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.