Болезнь Лаки—Лоранда

Болезнь Лаки—ЛорандаНаследственный дефицит фибринстабилизи — рующего фактора — редкое заболевание, хотя по сложившемуся мнению оно встречается гораздо чаще, чем диагностируется. Дефицит фактора XIII впервые был обнаружен в 1960 г. Duskert у двух братьев с тяжелыми геморрагическими проявлениями.

В мировой литературе к настоящему времени описано более 100 случаев наследственного дефицита фибринстабилизирующего фактора. В отечественной литературе имеется сообщение о 2 больных сестрах (Л. 3. Баркаган, Б. Ф. Архипова, 1980). Дефицит фактора XIII наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее тяжелые клинические проявления отмечаются у гомозиготных носителей аномального гена, у которых уровень фактора XIII ниже 5 %. При активности фактора XIII более 5 % отмечаются легкие геморрагические проявления. У лиц с уровнем фактора XIII более 10 % геморрагические проявления, как правило, отсутствуют. Так как при дефиците фибринстабилизирующего фактора все коагуляционные пробы соответствуют норме, то практически латентные формы заболевания не диагностируют. Геморрагические проявления возникают с момента рождения. Типичным симптомом являются обильные и длительные кровотечения из пупочной ранки. Впоследствии пупочная ранка заживает медленно. Дальнейшая клиническая картина характеризуется возникновением гематом, длительными кровотечениями после травм. Возможны внутренние кровотечения. Наиболее опасными являются кровоизлияния в мозг, приводящие к летальному исходу или тяжелой инвалидизации больных. Характерны медленное заживление ран и возможные повторные кровотечения. Кроме гематом и кровоточивости, отмечается появление на коже петехий, экхимозов. Опорными признаками, позволяющими заподозрить дефицит фибринстабилизирующего фактора, служит наличие смешанного микроциркуля — торно-гематомного типа кровоточивости при нормальных коагуляционых тестах (тромбиновое, протромбиновое, парциальное тромбопластиновое время, время свертывания крови и т. д.) и показателях сосудисто-тром — боцитарного гемостаза. Это обусловливает необходимость проведения специальных проб для исследования фактора XIII. Тесты основаны на определении времени растворения фибриновых сгустков в одном из растворов: монохлоруксусной, уксусной кислот, мочевине. Уменьшение времени лизиса сгустков свидетельствует о дефиците фибринстабилизирующего фактора. Дифференциальную диагностику наследственного дефицита фактора XIII проводят с приобретенными формами, развитие которых обусловлено комбинированными механизмами нарушения системы гемостаза, поэтому коагуляционные пробы при них могут быть нарушены.

Похожие записи

  • 05.03.2015 Терапия при острых гемартрозах Определенные особенности имеет терапия при острых гемартрозах. Купирование кровотечения в суставе осуществляется путем инфузион - ной заместительной терапии криопреципитатом. Кроме этого, […]
  • 05.01.2015 Ремиссия и рецидив острого лейкоза Современная терапия острых лейкозов в значительной мере позволила изменить течение патологического процесса. В детском возрасте острый лейкоз стал заболеванием с волнообразным течением, с […]
  • 09.02.2015 Лечение острого миелобластного лейкоза Неплохим эффектом при лечении острого миелобластного лейкоза обладает программа АВАМП, разработанная отечественными гематологами (Л. Г. Ковалева и соавт., 1973). Программа состоит из […]
  • 24.02.2015 Действие ионизирующей радиации Действие ионизирующей радиации проявляется через определенный латентный период. Так, в Японии пик заболеваемости отмечался через 3—7 лет после облучения. Имеются данные о том, что […]

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Copyright © 2014. All Rights Reserved.